在产前诊断中，产前FISH可急剧精准检测胎儿染色体数量异常，为超声异常、高龄、无创检测高风险孕妇提供关键诊断信息，辅助临床决策与孕期治理。重要利用如下：
(1)确定异常染色体的起源：对于核型分析较难归类的环状染色体、双随体双着丝粒的象征染色体、染色体附加片段及染色体沉排等，可用FISH探针进一步证实染色体的带型,确定异常染色体的起源。
(2)基因定位：利用特异的FISH探针与割裂中期细胞DNA进行原位杂交，不仅能够定位特定基因或DNA片段在染色体上的地位,还能够凭据分歧色彩的杂交信号的相对地位，确定两种或以上的基因在染色体上的分列秩序。
(3)产前诊断：对胎儿常见的13、18、21、X、Y等染色体非整倍性异常进行急剧产前诊断。
(4)辅助染色体病的诊断：对产前(或诞生后)核型分析或其他分子细胞遗传学检测(如染色体微阵列分析)所提醒的异常进行验证。
(5)补救分析：对细胞造就失败或孕周过大需急剧诊断染色体数主张孕妇进行补救检测，实时辅助临床决策 ；
（7）嵌合体诊断“金尺度”：核型及CMA或CNV-seq均不能明确诊断嵌合体异 ；颊，用FISH检测进一步验证确认。
