携带 13q34 微缺失的患者阐发出共同的临床特点，蕴含智力阻碍、肥胖和轻度面部畸形。这些患者虽能达到相当水平的自食其力，但无法独立生涯，必要社区和社会支持。对缺失区域内蕴含的基因进前进一步系统分析，将有助于鉴定那些因单倍体不及而可能导致疾病表型（尤其是智力阻碍）的基因；癫痫可能是 13q34 缺失综合征的表型之一。
