FGFR1沉排的肿瘤患者对第一代TKI(伊马替尼)医治无反映,预后较差,积极的化疗和 HSCT 被以为是最好的医治选择。培米替尼是一种 FGFR 抑造剂,目前已有临床试验证明培米替尼对伴 FGFR1 沉排的 M/LN-Eo 患者拥有较好的疗效。对于髓系或淋系肿瘤伴显著嗜酸粒细胞增多的患者,应通例进行PDGFRA、PDGFRB、FGFR1、JAK2、FLT3、ABL1等TK基因沉排检测,以确认是否为MLN-TK,从而选取TKI靶点药物医治。
2008年WHO将拥有PDGFRA、PDGFRB或FGFR1基因断裂异常,伴嗜酸性粒细胞增多的髓系和淋巴系肿瘤独立成一个新类“Myeloid/lymphoid neoplasms with eosinophilia associated with rearrangements of PDGFRA, PDGFRB,or FGFR1”。 这类患者拥有PDGFRA 基因沉排、PDGFRB 沉排或 FGFR1沉排,即便不伴有BCR/ABL融合基因,依然对酪氨酸激酶抑造剂伊马替尼(imatinib)医治敏感,医治后齐全缓解率高。
含有ABL族融合基因的Ph-like ALL是一个沉要的亚群,蕴含ABL1、ABL2、PDGFRA、PDGFRB、CSF1R和LYN等ABL族基因的沉排,约占全数Ph-likeALL的10%(在儿童中占17%,青少年9%,年轻人10%和老年人9%)