腺泡状横纹肌赘瘤（Alveolar RMS）中存在特点性融合基因异常 ，如PAX3-FOXO1(t (2;13) (q35;q14) ，65%产生率)、PAX7-FOXO1 (t (1;13)(p36;q14) ，20%产生率)、 PAX3-AFX (t (x;2)(q13;q35)) 。
腺泡状横纹肌赘瘤重要与腺癌、血管赘瘤、滑膜赘瘤、腺泡状软组织赘瘤、Ewing赘瘤 、淋巴瘤和幼细胞癌等甄别 。
PAX3基因断裂探针可用于检测其是否与同伴基因产生融合 。
儿童伴有PAX融合阳性预后出格差 。
