高级别子宫内膜间质细胞瘤(HGESS)有怪异的分子病理学扭转,蕴含染色体易位 t(10;17)(q22;p13):导致YWHAE基因与NUTM2A/2B基因融合;染色体 t(X;22)(p11.4;q13.2)易位:导致ZC3H7B-BCOR基因融合。
有钻研批注,拥有ZC3H7B-BCOR基因融合的HGESS是一种拥有特殊临床病理学特点的怪异肿瘤,常伴有显著的黏液性状态和斑块样胶真相成。
与低级别内膜间质细胞瘤(LGESS)相比,ZC3H7B-BCOR基因融合的HGSS患者临床吩熠较高且预后较差。与拥有惰性临床行为的LGESS 患者相比,ZC3H7B-BCOR基因融合HGESS组织学级别更高,复发更早,且病死率更高。
所有BCOR基因易位HGESS均表白CD10,绝大无数病例不表白h-caldesmon,不表白或局灶表白SMA、结蛋白等滑润肌标志物;而黏液性滑润肌赘瘤中,CD10表白率较低,h-caldesmon多为阳性表白。
属于CNS-PNETs的其中一种分子分型"CNS HGNET-BCOR" (高级神经上皮瘤伴BCOR基因异常)。
除了CCNB3表,BCOR基因还可与多个基因产生融合,如ZC3H7B、 MAML3等。BCOR与这些基因融合可见于去分化幼圆细胞赘瘤中。