EWSR1/ATF1融合基因可见于63~82%的牙源性通明细胞癌和60~85%通明变性通明细胞癌(HCCC)。
HCCC女性多见,多见于幼唾液腺,尤其是口底。实性巢、幼梁状、索状,漫润性成长。诊断重点:无双向特点;通明细胞为上皮细胞,无肌上皮特点。
最近发现HCCC中存在特异的分子标志物EWSR1-ATF1融合基因,有助于HCCC与在组织学上阐发类似但侵袭水平较高的黏液表皮样癌相甄别。
通明细胞赘瘤又称软组织恶性玄色素瘤,是一种罕见的拥有侵袭性的肿瘤。与皮肤恶性玄色素瘤在组织学上较难甄别。
软组织通明细胞赘瘤重要与滑膜赘瘤、上皮样恶性表周神经鞘膜瘤甄别诊断。另表,胃肠路的通明细胞赘瘤需与低分化腺癌甄别
软组织通明细胞赘瘤伴有EWSR1-ATF1、EWSR1-CREB1融合基因异常,可用于辅助诊断。
另表,EWSR1-ATF1融合基因还可见于血管瘤样纤维组织细胞瘤、涎腺玻璃样变通明细胞癌、软组织肌上皮瘤、胃肠路的通明细胞赘瘤样肿瘤/胃肠神经表胚层肿瘤中。
利用于骨表Ewing赘瘤(extraskeletal Ewing's sarcoma)。
甄别诊断:首先必须排除骨的Ewing赘瘤累及软组织,可凭据影像学查抄加以区別。此表,尚需与其他软组织幼圆细胞肿瘤相甄别:神経母细胞瘤、腺泡状横纹肌赘瘤、淋巴母细胞性淋巴瘤、转移性幼细胞癌或皮肤Merkel细胞癌、低分化滑膜赘瘤、促结缔组织増生性幼圆细胞肿瘤、间叶性软骨赘瘤。