结节性筋膜炎是软组织常见的假赘瘤性成纤维细胞和肌成纤维细胞增生性病变。因本病易误诊为纤维赘瘤、黏液性纤维赘瘤、滑润肌赘瘤、卡波西赘瘤等,故又称为假赘瘤性筋膜炎。
结节性筋膜炎重要与纤维瘤病、纤维赘瘤、黏液样脂肪赘瘤、真皮纤维瘤、神经纤维瘤、皮肤粘液瘤等甄别。
近年来发现结节性筋膜炎存在MYH9-USP6融合基因,实现了其长达多年是反映性还是肿瘤性病变的争议。
可用于诊断结节性筋膜炎。同时,类似的USP6沉排还在骨化性肌炎和原发起脉瘤性骨囊肿(ABC,约75%阳性率;在继发性ABC中无USP6沉排)和软组织ABC中被发现,这些疾病有类似的自限性。
USP6沉排还可见于富细胞性腱鞘纤维瘤。