非典型脂肪瘤/高分化脂肪赘瘤
应 用 于 非 典 型 性 脂 肪 瘤 性 肿 瘤/高 分 化 脂 肪 肉 瘤 (atipical lipomatous tumour/well-differentiated liposarcoma,ALT/WDL)。
该肿瘤常有MDM2扩增、CDK4扩增。
当要诊断皮下ALT/WDL时,首吓爪该排除拥有类似状态的脂肪瘤,如梭形细胞脂肪瘤、多形性脂肪瘤、软骨样脂肪瘤及富细胞性血管脂肪瘤等。ALT/WDL常有MDM2、CDK4同时扩增,能够援手甄别。
利用于去分化脂肪赘瘤(dedifferentiated liposarcoma, DL) 和高分化脂肪赘瘤。
与ALT/WDL类似,显示环状染色体和巨标染色体,12q13-21区域扩增,大部门腹膜后去分化脂肪赘瘤均有MDM2扩增。拥有上皮/上皮样细胞状态的去分化脂肪赘瘤易误诊为癌或间皮瘤,MDM2扩增有优良的甄别诊断作用。高分化脂肪赘瘤伴有MDM2扩增,可用于与脂肪瘤的甄别诊断。
横纹肌赘瘤
22~56%横纹肌赘瘤存在MDM2基因扩增。
软组织肿瘤
在骨肿瘤中,MDM2扩增可用于高分化骨赘瘤与良性或反映性骨病变的甄别诊断。
低级别骨赘瘤与其他原发纤维骨性病变的甄别诊断。