2016年WHO肾脏肿瘤新增了一些亚型,有怪异的细胞遗传学异常,有助于诊断及甄别诊断。
获得性囊性肾。ˋCD)有关性肾细胞癌存在第3号、7号、16号、17号和Y染色体的异常。
通明细胞乳头状肾细胞癌是一种低度恶性少见肿瘤,状态上需与多种拥有通明细胞和乳头状结构的肾癌甄别,蕴含肾通明细胞癌、乳头状肾细胞癌和Xp11易位性肾癌。
通明细胞乳头状肾细胞癌没有肾通明细胞癌所拥有的3p缺失、VHL基因的突变,也没有肾乳头状癌的第7和17号染色体的获得和Y染色体的缺失。
另表,嫌色细胞肾细胞癌的细胞遗传学异常为染色体1/2/6/10/13/17/21产生缺失,这可与嗜酸性肾细胞瘤相甄别。
检测超二倍体,渉及4/10/17染色体的预表态对较佳。
超二倍体(>50条染色体)占儿童B细胞ALL的25% (为最常见的染色体异常) , 但在成人ALL中仅占7%。